日习一病,千日一千;
绳锯木断,水滴石穿。
主诉:周身泛发结节伴疼痛31年。
现病史:31岁男患,自出生起,即出现疼痛的蓝色结节生长,遍布全身,且易出血。他的叔叔和他已故的父亲也有类似的病变。病变之前曾做过活检,然而,并没有做出结论性的诊断。患者无出血、呕血、血尿、便血史,但有缺铁性贫血。
既往史:缺铁性贫血;父亲(已故)及叔叔有类似疾病家族史,余无特殊。否认药物、食物等过敏史。
查体:患者周身泛发约20个蓝色结节,分布于上肢、下肢、腹部、臀部(下图A、B)。
相关检查:取患者左前臂的一个结节进行活检,组织病理学检查证实为良性海绵状血管病变。
请给出您认为可能性最大的诊断:
A蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)
B遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
C色素沉着-息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)
D弥漫性躯体血管角化瘤
E软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci综合征)
F骨肥大静脉曲张性痣综合征(Klippel–Trenaunaysyndrome)
参考文献:DOI:
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