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呕血？就引起了罕见病？

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。肝豆状核变性的世界范围发病率为1/～1/，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。肝豆状核变性好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

患者，男，24岁，

反复呕血6个月，再发3小时

患者既往有乙肝病史两年，

入院前6个月无明显诱因出现呕血，较大量，伴脸色苍白，胸闷，无头痛，无昏迷。医院求治，急诊CT诊断为肝硬化，考虑为上消化道出血，乙肝后肝硬化。给予止血等对症处理后症状缓解，无再呕血，遂出院。出院后患者一般情况好，可继续工作。此次入院前3小时再次呕血，量大，诉头晕，急诊入我院，以消化道出血收住院。经三腔二囊管压迫止血后未再出血。待患者病情稍稳定后详细查体，结果发现患者有明显的K-F环。结合患者年龄轻，乙肝病史不长，却有明显的肝硬化门脉高压表现，该患者是否为神经科的疾病：肝豆状核变性？我们立即为其查了血清铜蓝蛋白，第二天结果回报为0.14g/L（正常结果为0.26g/L-0.36g/L），符合肝豆状核变性的诊断。为进一步印证，行头颅CT检查，结果发现其双豆状核低密度改变，是肝豆状核变性的又一大佐证。因我院无青霉胺，患者要求转院治疗，医院明确为其诊断为肝豆状核变性。

肝豆状核变性

肝豆状核变性临床少见，多发生于儿童期和青少年期，有肝硬化、角膜K-F环、神经精神症状、血清铜蓝蛋白减低（均低于0.2g/L）。该患者年轻，以消化道出血为首发表现，CT提示为肝硬化，其神经精神症状并不明显。如不认真查体，没有发现有诊断意义的K-F环，临床医生很容易满足于乙肝后肝硬化，消化道出血的诊断，从而导致漏诊。该病例再一次提醒我们，在临床工作中，一定要仔细查体，不要放过任何疑问，为查清病因一定要寻根究底。

根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。

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